¿Qué es un haplogrupo?

Para definir qué es un haplogrupo, hay que empezar por las variantes, ya que son fundamentales para el análisis genético. Una secuencia de ADN Se pueden definir como pares de bases que se ilustran mediante una serie de letras como A, T, C y G.

En 1981 se secuenció el ADN mitocondrial y el resultado se conoce como secuencia de referencia de Cambridge. Esta es la que se utiliza como secuencia de referencia en los análisis genéticos.

A continuación, se compara la secuencia de ADN de cada individuo con esta secuencia de referencia. Esta secuencia no tiene nada de especial, simplemente se utiliza como secuencia de referencia.

En el análisis genético, se compara la secuencia de cada persona con esta secuencia y, si existen diferencias entre las secuencias, se denomina variante genética. Una variante genética simplemente representa un cambio en el ADN.

Para esta persona, tienen A, donde la secuencia de referencia de Cambridge tiene una T. Eso representa un cambio o una variante. La siguiente que tienen es una T donde la secuencia de referencia de Cambridge tiene una T. La secuencia de referencia tiene una A. Por último, tienen una C en una posición de par de bases donde la secuencia de referencia de Cambridge tiene una G.

Un grupo de variantes en conjunto se denomina haplotipo. Un haplogrupo se define como un haplotipo que comparten un grupo de personas que están categorizadas de manera similar. Esa categorización podría significar que pertenecen a la misma familia, el mismo grupo étnico, país, región, continente, etc.

Cada haplogrupo tiene un conjunto obligatorio de variantes. En nuestro ejemplo hipotético a continuación, necesitaría tener tres de estas variantes obligatorias para ser designado para el haplogrupo L3b1c (variantes: 16001A, 16007T, 16013C). Cualquier otra variante que tenga, si no pertenece a otro haplogrupo, se descartará. Estas tres son las únicas que se tendrán en cuenta al asignar haplogrupos.

Cuando se observa la forma en que se escribe el haplogrupo con las letras y los números, la primera letra mayúscula generalmente indica el macrohaplogrupo . Ese es el origen continental o regional del haplogrupo. Los haplogrupos "L" se observan en África. El resto de las letras y números después de esa letra mayúscula significan otras variantes a lo largo de ese linaje del grupo mayúscula, no tienen ningún significado específico.