O que é um haplogrupo?
Para definir o que é um haplogrupo, temos que começar com as variantes porque elas são fundamentais para a análise genética. Uma sequência de DNA podem ser definidos como pares de bases que são ilustrados por uma série de letras como A, T, C e G.
Em 1981, o DNA mitocondrial foi sequenciado, e o resultado é conhecido como Cambridge Reference Sequence. É o que é usado como sequência de base na análise genética.
A sequência de DNA de cada indivíduo é então comparada a esta sequência de referência. Não há nada particularmente especial sobre esta sequência. Ela é usada apenas como sequência de referência.
Na análise genética, a sequência de cada pessoa é comparada a esta sequência e, se houver alguma diferença entre as sequências, é conhecida como uma variante genética. Uma variante genética representa simplesmente uma mudança no DNA.
Para essa pessoa, eles têm A, onde a Sequência de Referência de Cambridge tem um T. Isso representa uma mudança ou uma variante. O próximo que eles têm é um T onde a Sequência de Referência de Cambridge A sequência de referência tem um A. Por fim, eles têm um C em uma posição de par de bases onde a sequência de referência de Cambridge tem um G.
Um grupo de variantes juntas é chamado de haplótipo. Um haplogrupo é definido como um haplótipo que é compartilhado entre um grupo de pessoas que são categorizadas de forma semelhante. Essa categorização pode significar que elas são da mesma família, do mesmo grupo étnico, país, região, continente, etc.
Cada haplogrupo tem um conjunto necessário de variantes. Em nosso exemplo hipotético abaixo, você precisaria ter três dessas variantes necessárias para ser designado ao haplogrupo L3b1c (variantes: 16001A, 16007T, 16013C). Quaisquer outras variantes que você tenha, se não se enquadrarem em outro haplogrupo, serão descontadas. Essas três são as únicas que serão consideradas ao atribuir haplogrupos.
Quando você olha para a maneira como o haplogrupo é escrito com as letras e os números, a primeira letra maiúscula geralmente indica o macro-haplogrupo . Essa é a origem continental ou regional do haplogrupo. Os haplogrupos "L" são vistos na África. O resto das letras e números depois dessa letra maiúscula significam outras variantes ao longo dessa linhagem do grupo de capital, eles não têm nenhum significado específico.
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